肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在迁安医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解迁安迁安是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在迁安就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在迁安主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在迁安的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在迁安的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往迁安的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (6条，均分4.7)
总体还行，顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了，虽然有一对一解读，但解读后时间一长，有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外，从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读，我们已开始试点提供解读要点小结文档服务，后续会考虑推广。关于周期，我们正在优化内部流程以提升效率，力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
结直肠癌术后患者。整个服务闭环很好，从检测到解读，甚至后续有新的相关药物上市或临床入组信息，还会通过公众号推送提醒我。感觉不是一次性的买卖，而有长期关注，这对患者来说很有价值。
机构回复
非常感谢您的认可。我们期望提供的不仅是一次检测服务，更是伴随患者康复旅程的长期信息支持。我们会审慎、合规地推送有价值的后续信息，做您可信赖的伙伴。
作为子女为父亲咨询，最怕遇到冷冰冰的机构。但这里的客服像朋友一样，记得我父亲的病情，每次沟通都会先问一句‘叔叔最近状态怎么样’，然后再谈正事。虽然是小细节，但让人心里特别暖。技术和服务都带着人情味，难得。
机构回复
您的分享让我们感动。我们始终认为，每一次沟通的背后都是一个需要关爱与支持的家庭。记得用户的基本情况，给予温暖问候，是我们对服务的基本要求。感谢您感受到我们的用心。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测，医生推荐的。采样是穿刺取的，说实话挺紧张的。但操作医生很耐心，一直跟我聊天分散注意力，手法也快，没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了，不用再遭罪。整体体验比预想的好很多，没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感，因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适，祝您后续治疗顺利！
我妈妈是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告，整个过程都有专人跟进，信息透明。最满意的是报告解读环节，专家没有一上来就讲一堆数据，而是先了解了我们的主要担忧，然后结合妈妈的病理情况，重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义，还给了后续和主治医生沟通的建议，非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑，因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议，希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
速度确实快，但一开始也担心‘萝卜快了不洗泥’。拿到报告后特地拿给两个医生朋友看，他们都说分析得很全面，关键位点的检测深度和注释都很专业，可靠性高。这下心里彻底踏实了，这钱花得值。
机构回复
感谢您的审慎与肯定！‘又快又准’是我们的承诺，我们通过高性能生信分析平台与资深团队审核来保障质量。您的认可是对我们最大的鼓励。
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迁安万核亲子鉴定基因检测中心
河北省唐山市迁安市燕山大路西侧1222号
